Диалектика общественной жизни. Диалектика социального познания

Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, а наследственные могут выявить себя как сразу после рождения, так и спустя некоторое время - дни, месяцы и даже многие годы.

под наследственными заболеваниями понимают заболевания, которые передаются от родителей к детям. Причина этих болезней находится в генах (участках хромосом) или хромосомах половых клеток родителей. Эти мутации могут возникать вследствие ряда причин - радиационного облучения, употребления алкоголя и наркотиков, при инфекционных и вирусных заболеваниях и т. д. Особенно опасными для здоровья будущего ребенка являются мутации в яйцеклетках женщин

Доминантные и рецессивные наследственные заболевания относятся к моногенным, т. е. за их развитие отвечает изменение лишь одного определенного гена.

Примерами наследственных болезней, передающихся по доминантному типу, могут служить: арахнодактилия (см.), некоторые формы миопатии (см.), неврофиброматоз (см.), хондродистрофия (см.), наследственная атрофия слуховых нервов, туберозный склероз и др.

Если наследственная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу , то больные дети могут рождаться от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей. Аутосомно-рецессивный тип имеет особое значение в наследственной патологии, поскольку по этому типу передается большинство наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), амавротическая семейная идиотия, галактоземия (см.), гепато-лентикулярная дегенерация (см.) и ряд других болезней.

В некоторых случаях проявляются наследственные болезни , вызываемые хромосомными мутациями (хромосомные болезни). расхождения хромосом в мейозе (см.), ведущее к появлению гамет, а затем и зигот с лишней хромосомой или, наоборот, с нехваткой ее, серьезно нарушает развитие. Организм, развившийся из такой зиготы, обычно гибнет на стадии зародыша или плода, но в ряде случаев выживает и становится носителем одной из тяжелых конституциональных аномалий, например болезни Дауна, синдрома Клайнфелтера или Шерешевского - Тернера, трисомии-Х и др. Проявляться наследственные болезни могут в любом возрасте. Многие наследственные болезни развиваются в детском возрасте, некоторые из них обнаруживаются при рождении или в первые дни жизни ребенка: гемолитическая болезнь новорожденных (см.), врожденная миотония (см.), галактоземия. На первом году жизни проявляется фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, наследственные рахитоподобные синдромы, болезнь Ниманна - Пика и т. д. В раннем детском возрасте возникают и приобретают очерченную клиническую картину некоторые формы миопатий, туберозный склероз, гаргоилизм. Отдельные наследственные болезни проявляются в более позднем возрасте, иногда в старческом. Примером может служить хорея (см.) Гентингтона.

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипическихпризнаков (синдромологический подход).

Однако имеется целый ряд специфических методов , с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод . Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы . Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы . Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

ВРОЖДЕННЫЕ болезни, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.

Врождённые болезни - это группа заболеваний и патологических состоянии, возникновение которых связано с нарушением процессов развития организма на различных этапах его формирования в антенатальном периоде. Врожденные болезни разделяют на две группы:

Наследственные болезни.

Это болезни, передающиеся потомству, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины "наследственные болезни" и "врожденные болезни" не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш информационных факторов, ионизирующего излучения, хим. соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий (например, хорея Гентингтона развивается в возрасте старше 40 лет).

Известно ок. 3 тыс. наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный "генетический груз" человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов; этиол, роль мутаций генов-регуляторов при некоторых болезнях доказана лишь косвенно. По типу наследования моногенные болезни делят на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. При аутосомно-доминантном типе наследования действие мутантного гена проявляется практически всегда. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Один из родителей больного ребенка обязательно болен. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброматоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй - от матери. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители больных детей могут быть внешне здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Родители больного ребенка могут быть здоровы, но если мать является носительницей мутантного гена, вероятность рождения больного мальчика составляет 50%; девочки в этом случае рождаются здоровыми, но половина из них является носительницами мутантного гена (так наз. кондукторы). Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер больного или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает болезнь сыновьям, дочери же могут болеть только в случае, если и мать является носительницей мутантного гена. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Более тяжело заболевание протекает у мальчиков. Один из родителей больного ребенка обязательно болен. Среди детей больного мужчины все сыновья здоровы, а дочери больны. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании - фосфат-диабете.

По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Первичный дефект фермента расшифрован примерно при 150 энзимопатиях. Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) - вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефритоподобных заболеваний - синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает агаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина - транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фанокопии, системной красной волчанке и некоторых других болезнях Краткая медицинская энциклопедия. Ю.Е. Вельтищев..

Ненаследственные болезни.

Врожденные болезни ненаследственной этиологии связаны с влиянием неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических (ионизирующее излучение), химических, биологических (различные инф. болезни, вызванные вирусами, бактериями, простейшими), действующих на протяжении беременности. Наиболее выраженно сказывается их влияние в особые периоды, к-рые получили название критических. К ним относят период имплантации (7-12-й день беременности), период образования зачатков органов (3-6-я неделя), формирование плаценты (3-й месяц беременности). При действии повреждающих факторов легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития. В зависимости от срока возникновения выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, ранние и поздние фетопатии. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и ранние фетопатии проявляются у новорожденных в виде пороков развития различных органов и систем. Поздние фетопатии сходны с воспалительной реакцией зрелой ткани на действие повреждающего агента (напр., возбудителя инфекции) и проявляются у новорожденного в виде энцефалита, менингита, фетального гепатита и др. Наиболее тяжело протекают эмбриопатии, вызванные вирусами краснухи, герпеса, гепатита В, простейшими (токсоплазмы, листерии). химическими веществами, включая некоторые лекарственные препараты. Значительным повреждающим действием на плод обладают алкоголь (алкогольный синдром плода), никотин (табачный синдром плода) и наркотики (наркотический синдром плода).

Предупреждение рождения ребенка с врожденными болезнями включает устранение действия неблагоприятных факторов, которые могут их вызвать, проведение медико-генетического консультирования. Необходимо более полное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений Краткая медицинская энциклопедия. В. А. Таболин..

На пути к рождению ребенка поджидают две опасные ловушки: наследственные и врожденные болезни. В чем между ними разница? Как плохая экология влияет на плод? Какие болезни матери могут стать смертельным приговором для ребенка? Можно ли пить антибиотики во время беременности? На эти и другие вопросы отвечает Михаил Иванов , заведующий лабораторией молекулярной генетики Перинатального медицинского центра.

Коварные мутации

– Михаил Алексеевич, врожденные – это значит, возникшие до рождения?
– Да. Одна из причин пороков – это мутации (изменение наследственных структур). Они могут наследоваться, то есть передаваться из поколения в поколение, могут возникать у плода во внутриутробном периоде на уровне формирования эмбриона. Мутации могут произойти в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и даже еще раньше – до зачатия, то есть по вине сперматозоида или яйцеклетки.
Мутация возникает у родителя, хотя сам родитель здоров. Просто под воздействием каких-то внешних факторов, допустим радиации, случается сбой в генетической структуре клетки. Например, жили-были в Украине или, например, в Тульской области люди. И однажды летом 1986 года их накрыло радиационное чернобыльское облако. Сами эти люди остались по-прежнему здоровыми, но их половые клетки изменились – приобрели определенные мутации под действием ионизирующего излучения. А в результате у них стали рождаться дети с пороками. Причем во время радиоактивного заражения в большей степени пострадала репродуктивная система не у женщин, а у девочек до 10 лет, которые сейчас достигли репродуктивного возраста. И вдруг выясняется, что большинство из них либо бесплодны, либо имеют проблемы с вынашиванием беременности. И если они ко мне приходят с первичным бесплодием неясного генеза, то один из первых вопросов, который я задаю на приеме: «Где вы или ваши родители были летом 1986 года?»

– А эта приобретенная мутация может в дальнейшем стать наследственной?
– Да. Но поскольку она возникла впервые у данного плода или эмбриона, то считается врожденной. Кроме генетической мутации существует и множество других причин, ведущих к развитию пороков. Есть такой процесс, как эмбриогенез (закладка органов и тканей у плода). Основная закладка происходит на 8 - 13-й неделе внутриутробного развития, когда уже развился хорион, образовалась плотная связь между плодным яйцом и маткой, налажено питание, кровоснабжение. Образно говоря: фундамент заложен, пути, коммуникации подведены, создана вся инфраструктура – пора приступать к строительству домика. Эмбрион готов к формированию человечка. И в этот период на закладку могут повлиять как генетические факторы самого эмбриона, так и внешние. И чем младше эмбрион, тем более выражена патология.

– Почему?
– Дело в том, что на стадии бластоцисты (начальная стадия развития эмбриона) все клетки являются стволовыми, то есть одинаковыми, и если часть из них поражена, то свободно заменяется другими, здоровыми. А вот когда эмбрион уже прикрепился к стенке матки (это происходит на 15-й день его развития), начался его бурный рост и пошла дифференцировка клеток в ростки, из которых потом будут образовываться органы, тогда клеточный запас, который можно использовать для замены дефектных клеток, становится все меньше и меньше.
На этом этапе пороки уже более обособлены, то есть, если поражен конкретный росток, например, отвечающий за половые органы, то в дальнейшем можно ожидать такие пороки, как аплазия или гипоплазия (полное или частичное недоразвитие) матки и влагалища. На 5 - 6-й неделях идет формирование системы кровообращения и нервной трубки и, значит, могут быть поражены сердце, окружающие его сосуды, спинной мозг.

Кругом враги

– Кто самый опасный враг эмбриона?
– Самый известный внешний фактор – вирусные инфекции. И наиболее губительный из них – это вирус краснухи. Он действует системно, в разной степени поражая все органы. Вот почему нельзя спрогнозировать, что именно окажется поражено. Результат воздействия данного вируса всегда непредсказуем, но последствия однозначны.

– Если непредсказуем, то почему тогда женщине, заболевшей краснухой в первый триместр, рекомендуют прервать беременность?
– Потому что основная закладка органов и систем происходит именно в первый триместр. Пороки развития плода может вызвать и тяжелая форма гриппа. Опасен также цитомегаловирус, если это острая форма. Он чреват множественными пороками, несовместимыми с жизнью. В этом случае пациентка находится под особым контролем гинеколога. И если УЗИ покажет признаки порока, то врач может поставить вопрос о прерывании беременности.
В латентной форме цитомегаловирус не представляет угрозы. Чем ярче порок, тем раньше он выявляется на УЗИ и тем раньше можно предотвратить рождение неизлечимо больного ребенка. Все-таки согласитесь, сделать аборт по медицинским показаниям психологически проще, чем родить ребенка, который через какое-то непродолжительное время все равно обречен умереть. При грубых пороках плод вообще не будет развиваться и все закончится выкидышем. Природа защищает нашу психику от сильных потрясений, поэтому львиная доля дефектных эмбрионов погибает.

– Ангина тоже способна изуродовать плод?
– Нет, сам по себе возбудитель на это не способен, но если заболевание протекает в тяжелой форме, с высокой температурой и сильной интоксикацией, то это может значительно осложнить течение беременности вплоть до ее прерывания.

Ликбез
Врожденные пороки развития – это заболевания, имеющиеся в явной или скрытой форме уже при рождении ребенка. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденные болезни занимают одно из первых мест.
Фетопатия – болезнь плода.
Существуют два понятия: эмбрион и плод.
Эмбрион становится плодом, когда формируется плацента, еще точнее – когда хорион становится плацентой: период с 11 по 16 неделю.

– Влияют ли какие-то лекарства на закладку органов плода?
– В первый триместр надо исключить прием антибиотиков, противоэпилептических, противосудорожных, противоопухолевых, антимиотических препаратов (например, антимитотик колхицин, чаще всего применяемый для лечения подагры, – это клеточный яд, который используют для того, чтобы остановить рост клеток). Это все лекарства, влияющие на клеточный цикл. Они обладают тератогенным (патологическим) действием на плод. Одни из них проникают через фетоплацентарный барьер (барьер между плацентой и плодом), другие – нет. Эта преграда возникает лишь во втором триместре беременности, когда образуется плацента. В первом триместре хорион не обладает выраженным защитным действием и пропускает через себя все, включая микробные, вирусные агенты, лекарства. Если плацента – это дорога со множеством КПП (контрольно-пропускных пунктов), которые большинство вредных веществ задерживают, то хорион – шоссе без ограничений.

– Зачем природа так придумала? Почему в первые 12 недель она оставляет эмбрион абсолютно беззащитным?
– Потому что именно в период закладки органов и тканей эмбриону нужны максимальный рост, максимальное питание, максимальная связь между матерью и ребенком. Эмбрион должен развиваться с атомной скоростью, а барьеры помешают мощному потоку питательных веществ быстро достигать цели. Барьер – это таможня. А когда в государстве голод, таможенный контроль на время устраняют, чтобы быстро наполнить рынок продуктами. И, как это часто бывает, в страну начинают массово завозить не только пищу, но и тонны всего вредного, например, наркотики. Помните, в конце 80-х власти объявили гласность, отменили цензуру, и на нас обрушился поток информации нужной и ненужной. Потом процесс начали упорядочивать, и, в конце концов, сверху ввели цензуру, которая сегодня уже фильтрует все масс-медиа.

– Понятно, значит, хорион – это свобода без границ, а плацента – режим с колючей проволокой, куда посторонним вход запрещен. Теперь хотелось бы уточнить информацию по поводу антибиотиков. Некоторые врачи считают, что они хоть и оказывают патологическое влияние на плод, однако истинных пороков развития не вызывают.
– Давайте выясним для начала, что такое порок развития. Это то, что ненормально, не как у всех. То есть 99 % живущих на земле людей такого дефекта не имеют, а 1% имеет. Порок развития – это нарушение функций. Если от приема какого-то препарата вырастет длинный нос, но он будет хорошо дышать и обоняние сохранится, то это не порок развития, а индивидуальная особенность, личностная черта. А вот если после приема препарата пропадет обоняние, хотя форма носа не изменится, тогда это уже порок развития. Прием любых антибиотиков во время первого триместра беременности должны назначать по жизненным показаниям, когда угроза здоровью матери превышает риск патологического влияния на плод.

– Вот, оказывается, к чему ведет реклама про Вискас, которая учит нас целоваться с кошками. Правда ли, что токсоплазмоз приводит к выкидышу?
– Если заражение произошло в первом триместре, то обычно плод погибает. При токсоплазмозе у ребенка развивается преимущественно поражение нервной системы, вплоть до развития гидроцефалии (жидкость в головном мозге, когда голова напоминает пузырь, по внутренним стенкам которого размазано вещество мозга).

Кто виноват

– Мою 40-летнюю подругу, которая решила родить ребенка, врач запугал до смерти перезреванием половых клеток, из-за которого получаются дети-мутанты.
– С возрастом организм стареет, биологические процессы понемногу затухают, клеточный цикл, который проходит несколько стадий, тоже меняется. И если яйцеклетка молодой женщины содержит 46 хромосом, то у женщины зрелого возраста она может содержать 45, 47, 69 хромосом. И как это ни прискорбно, но факт остается фактом: у старородящих мам риск, что клеточный цикл эмбриона будет нарушен, намного выше, чем у молодых. Пациентки зачастую и не подозревают, что синдром Дауна – это врожденная патология, а не наследственная. От дауна даун не родится.

– А что, родится здоровым?
– Вообще никто не родится. Люди с синдромом Дауна в большинстве своем бесплодны. Кстати, в 95 % случаев причина врожденных генетических и хромосомных нарушений у плода кроется именно в женщине – при созревании яйцеклетки происходит нерасхождение хромосом.

– Но почему всегда виновата только женщина?
– Потому что процесс созревания яйцеклетки намного сложнее, чем процесс созревания сперматозоида. А чем сложнее процесс, тем больше вероятность ошибок.

– Выходит, что мужчины не несут никакой ответственности за врожденные болезни своих детей?
– Несут, но не в той мере, как их жены. Если у отца эндокринное заболевание, например сахарный диабет, то это может повлиять на клеточный цикл эмбриона и вызвать пороки развития. Ведь сахарный диабет характеризуется не только повышением уровня сахара в крови и инсулиновой недостаточностью. Один из ярких признаков этого заболевания – диабетическая стопа, когда она покрывается язвами, нога гниет и отваливается. Так вот диабет оказывает влияние на весь организм.
Если у матери диабет, то нарушается питание плода и как следствие – нарушается его созревание, а это в свою очередь вызывает сбой в клеточном цикле. В итоге происходит ошибка в развитии. Любое заболевание, оказывающее системное действие на организм плода, приводит к непредсказуемым порокам.

Пить или не пить?

– Больше всего диспутов в Сети – по поводу алкоголя. Многие врачи запрещают беременным употреблять спиртные напитки, доказывая, что это может вызвать пороки сердца, почек, половых органов, конечностей. А ваше мнение?
– Бокал хорошего сухого красного вина за ужином 2 - 3 раза в неделю – это полезно для беременных. Красное вино содержит много антиоксидантов, повышает гемоглобин и улучшает кровообращение в микроциркуляторном русле, в том числе в системе мать – плацента - плод. А если неумеренно и хронически употреблять крепкие спиртные напитки, тогда в крови будет очень много кетонов (которые дают похмельный синдром по утрам), а кетоны отравляют не только организм матери, но и могут проникать через фетоплацентарный барьер к плоду, отравляя его. А печень ребенка не всегда готова сопротивляться таким подаркам.

– Допустим, мать хронически пила до беременности, а потом опомнилась и завязала с алкоголем. Ее запойное прошлое все равно скажется на ребенке?
– Возможно. Если она крепко закладывала за воротник, то яйцеклетки, которые у нее созревали, могли нести патологию. Вполне вероятно повреждение непосредственно самой яйцеклетки, вследствие чего у плода возникнут врожденные пороки.

Порочная жизнь

– Все ли врожденные болезни разрушительны?
– Такая врожденная аномалия, как, например, заячья губа, возникает из-за нарушения закладки нервной трубки. После рождения ребенка оперируют, и дальше он живет нормально. Врожденные болезни, которые не отражаются на функциональном состоянии организма, обычно выражаются во внешних косметических дефектах и легко устранимы.

– Каких болезней больше – врожденных или наследственных?
– Врожденных, так как изменений, вновь возникающих, больше, чем наследуемых. Наследуемые – это чаще всего результат естественного отбора. В результате большинства тяжелых наследственных заболевания дети не доживают до возраста половой зрелости, поэтому не могут зачать себе подобных. Линия рода прерывается на больном ребенке, и далее заболевание не находит распространения. 1 ребенок с синдромом Дауна приходится на 700 новорожденных. А частота рождения детей с муковисцидозом – 1 на 5000.

Врожденные пороки
1. Аплазия (агенезия) – врожденное отсутствие органа (одного или нескольких пальцев, матки, влагалища).
2. Врожденная гипоплазия (гипотрофия) – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его массы или уменьшением размеров, превышающим отклонение от средних для данного возраста показателей.
3. Врожденная гиперплазия (гипертрофия) – увеличение массы органа или его размеров за счет возрастания числа или объема клеток.
4. Макросомия (гигантизм) – увеличение длины тела.
5. Гетеротопия (дистопия) – наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.
6. Гетероплазия – нарушение дифференцировки клеток в пределах одной и той же ткани.
7. Эктопия – расположение органа в необычном месте. Наличие почки в тазу, сердца – вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его, например, удвоение матки, двойная дуга аорты.
8. Врожденный стеноз – сужение канала или отверстия.
9. Атрезия – отсутствие естественного канала или отверстия.
10. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Неразделение конечностей или их частей, например неразделение пальцев.
11. Дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональных щелей (например, хейлогнатопалатосхиз – расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз – несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж).

– Посмотришь справочник наследственных и врожденных болезней и ужасаешься: а здоровые дети вообще рождаются?
– В принципе абсолютно здоровые дети рождаются редко, потому что у любого ребенка можно обнаружить малые признаки дисморфогенеза (недоразвития) – например, недокрученную ушную раковину, маленькое расстояние между носом и верхней губой, шестой палец, косолапость, либо одно ухо выше другого. Эти малые признаки не влияют на жизнь, люди их даже не замечают, не считают болезнью, хотя это врожденная аномалия.

– Какой наиболее часто встречающийся порок?
– Гипоплазия. Эти пороки сегодня четко выявляются с помощью УЗИ. Большое влияние на гипоплазию оказывает фетоплацентарная недостаточность – нарушение кровообращения в системе мать - плацента - плод, что ведет к внутриутробной задержке роста плода, а это чревато проблемами.

– А гомосексуализм – порок? Один детский эндокринолог высказал гипотезу, что гомосексуализм – врожденная болезнь. Он объясняет это так: ребенок внутриутробно переживает минипубертат, то есть уровень тестостерона у него такой же, как у 18-летнего парня. Высокий тестостерон нужен плоду для правильной закладки половых органов и формирования в будущем нормальной сексуальной ориентации. Если тестостерона мало, то ориентация нарушается.
– Мне с трудом в это верится. Если взять мужчину, традиционно ориентированного, и гомосексуалиста, то физиологически они идентичны. Я не думаю, что ориентация определяется на 11 – 12-й неделях беременности. На ориентацию больше влияют внешние, социальные факторы: в какой обстановке растут мальчик и девочка. Мне кажется, что к истине ближе другая теория. Суть ее в том, что большинство мальчиков переживает Эдипов комплекс – любовь к матери, то есть априори любовь к женщине. Так вот у мальчиков, которые переживают такой комплекс, у них нормальная ориентация. А те, кто не переживает, потому что, например, видит, как отец совершает насилие над матерью либо мать груба, жестока, холодна с детьми, – становятся гомосексуалистами.

– Сегодня модно объяснять причины многих заболеваний стрессом. Интересно, он влияет на возникновение врожденных болезней?
– Влияет, но опосредованно. Эмоциональный стресс – это общая реакция организма на внешний раздражитель. Уволили с работы, развод, смерть близкого человека – подобные факторы способны изменить гормональный фон. Женщине кажется, что у нее задержка менструации на фоне стресса, а на самом деле это не задержка, а беременность. В полном неведении она глушит переживания тяжелыми наркотиками, седативными препаратами, антидепрессантами, которые оказывают губительное влияние на эмбрион.

– Какие мы нежные.
– В реальности мы более приспособлены к стрессу, чем наши предки – рыбки, птички. Стоит чуть-чуть измениться температуре, климату, как животные тут же умирают, а мы приспосабливаемся и выживаем в любых условиях.

– А как диагностируют врожденные пороки?
– С помощью УЗИ. Если врач обнаружит дефект, то при необходимости назначит инвазивную диагностику – биопсию ворсин хориона, либо амниоцентез. Например, если выявят порок развития сердца (врожденный стеноз), то решение будут принимать коллегиально. Акушер-гинеколог пригласит врача ультразвуковой диагностики из Бакулевского центра, и тот после обследования женщины скажет, можно ли исправить порок или нет.
Любые пороки, совместимые с жизнью (то есть, если ребенок, родится и сможет прожить до времени операции), исправимы. Не лечатся пороки мозга: микроцефалия (недоразвитие), гидроцефалия, ацефалия (отсутствие мозга, пустой череп). В этом случае ребенок либо умрет, либо будет обречен на инвалидность. Не оперируются также сиамские близнецы, у которых общие органы и все системы. Некоторые пороки не исправляют до достижения половой зрелости, например, это касается пороков развития костной системы. Пока идет рост организма, такой порок корригировать бессмысленно.

– Существует ли профилактика врожденных болезней?
– Да. Она нацелена на предотвращение рождения больного ребенка. А это можно сделать только с помощью ультразвуковой и инвазивной диагностики плода. Если у ребенка выявлен дефект, то пациентке придется чаще наблюдаться, чаще делать УЗИ. По большому счету, если у женщины есть заболевания, например, почек, сердца, печени, то она должна планировать беременность, чтобы успеть к ней подготовиться – пройти обследование у специалистов. Если это тяжелое неврологическое заболевание и женщина принимает лекарства, которые могут навредить плоду, то необходимо посоветоваться с врачом, чтобы тот подобрал другую терапию.

Чем могут быть вызваны болезни врожденные? Специалисты уверены – причин может быть несколько, но главные из них – это наследственный фактор и мутации плода в период вынашивания.

Мутация плода – одна из самых распространенных причин отклонений в его развитии, что приводит к различным внутриутробным патологиям. Мутации генов могут наследоваться из поколения в поколение, проявляясь лишь эпизодически. Мутация может возникнуть непосредственно во время оплодотворения яйцеклетки или даже еще раньше, в случае если носителем мутации становится сперматозоид или яйцеклетка.

Вирусная инфекция – самый известный внешний враг эмбриона. Самый страшный из них для плода – вирус краснухи. Если мама заболела краснухой в период беременности, это может привести к болезни, которая затем будет охарактеризована как врожденная. Болезнь может поразить любой орган или систему органов, а последствия такой атаки могут быть самыми плачевными для плода. Именно поэтому медики рекомендуют прерывать беременность, если беременная женщина заболела краснухой в первом триместре срока вынашивания.

В этот период происходит закладывание всех органов в эмбрионе, соответственно, воздействие вируса окажет самое неблагоприятное влияние на их формирование. Столь же негативным воздействием обладают вирусы гриппа, цитомегаловирус. Стоит учесть, что чем серьезнее патология плода, тем быстрее и явнее она проявляется на УЗИ, что позволяет как можно раньше прервать беременность и предотвратить рождение ребенка с пороками, несовместимыми с жизнью. Зачастую именно с этим связаны самопроизвольные выкидыши у женщин. Природа позаботилась о том, чтобы плод с грубыми пороками своевременно прекратил свое существование естественным путем.

Дисплазия тазобедренных суставов – заболевание, в народе именуемое «вывих бедра». Неправильное развитие костно-хрящевой ткани и составляющих элементов тазобедренного сустава в период вынашивания беременности – вот основные причины болезни. Врожденная дисплазия чаще наблюдается у девочек, в большинстве случаев, находившихся в ягодичном предлежании в утробе. Что может спровоцировать эту патологию? Это могут быть и наследственные факторы, и вирусные заболевания матери во время беременности, и гормональный дисбаланс, и плохая экологическая обстановка, и прочие причины.

Косолапость – еще одно врожденное заболевание, связанное с неправильным развитием костно-хрящевой ткани, на этот раз, в суставах стоп. Вывернутость стопы во внутреннюю сторону, ограничение подвижности сустава – вот основные признаки этой болезни. Врожденный дефект может быть исправлен, если вовремя обратиться к ортопеду.

Врожденная мышечная кривошея – патология развития грудинно-ключично-сосцевидной мышцы. У ребенка наблюдается неестественное положение головы – она наклонена в сторону и вперед. Главная причина – неправильное предлежание плода в утробе, когда голова находилась в неестественном положении. Главный симптом заболевания можно увидеть сразу после рождения малыша – голова постоянно наклонена в сторону, возможна асимметрия лица. Если сразу же предпринять меры по исправлению недостатка, кривошею можно вылечить массажем, гимнастикой и особым положением младенца в кроватке. В сложных случаях возможно хирургическое исправление недостатка развития грудинно-ключично-сосцевидной мышцы.

Врожденные деформации грудной клетки можно определить по внешнему виду грудины новорожденного – она вдавлена внутрь или слишком выпирает наружу. В первом случае отклонение ведет и к нарушению деятельности внутренних органов, которые оказываются сдавленными грудной клеткой. Килевидная грудь является следствием рахита или туберкулеза, а также обусловлена наследственными факторами.

Врожденные болезни у детей, связанные с патологией развития костно-хрящевой ткани многочисленны – это и косорукость, и высокое стояние лопатки, и гигантизм, и отклонения в развитии пальцев рук и ног, в результате чего их может быть больше или меньше нормы, и многие другие. Существуют также и пороки внешности, которые не влияют на жизнедеятельность организма в целом. К этой категории врожденных заболеваний относятся: заячья губа, волчья пасть, незаращение угла рта, аномалия развития черепа и прочие.

Синдром Дауна – врожденная болезнь, не подвергающаяся лечению. Патология вызвана неправильным делением хромосом, в результате которого ребенок Даун имеет 27 пар хромосом вместо 26. Синдром проявляется особым строением внутренних органов, внешними признаками, слабоумием. При этом человек с синдромом Дауна не опасен для общества – такие люди обычно миролюбивые и неконфликтные.